Screening tests for chromosomal anomalies

क्रोमोसोमल अनामलीज़ के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट्स

Microscope close up of chromosomes एक स्क्रीनिंग टेस्ट यह पता लगा सकता है कि आपको या आपके बच्चे को स्वास्थ्य समस्या होने की अधिक संभावना है या कम। हमारे शरीर की कोशिकाओं के अंदर छोटी-छोटी संरचनाएं होती हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। ये क्रोमोसोम्स जीन ले जाते हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि हम कैसे विकसित होते हैं। यह देखने के लिए ,की इसकी कितनी संभावना है कि आपके बच्चे के क्रोमोसोम्स (डाउन्स, एडवर्ड्स या पटाऊ सिंड्रोम) में विकृति होगी ,आपको एक स्क्रीनिंग टेस्ट की पेशकश की जाएगी। यह परिक्षण 11 से 20 सप्ताह के बीच किया जा सकता है और इसमें आपका अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परिक्षण किए जाते है। ये परिक्षण सही समय पर होने महत्वपूर्ण हैं, इसलिए यह बहुत जरुरी है कि आप अपनी निर्धारित अपॉइंटमेंट के लिए उपस्थित हों। यदि आप उपस्थित होने में असमर्थ हैं तो उसे जल्द से जल्द पुनर्व्यवस्थित करने के लिए अल्ट्रासाउंड विभाग से संपर्क करें। बहुत प्रकार के स्क्रीनिंग विकल्प उपलब्ध हैं, इसलिए इस पर पहले से ही रिसर्च करना या अपनी दाई से अधिक जानकारी के लिए पूछना उचित है। यदि परिणाम, उपरोक्त क्रोमोसोमल स्थितियों में से किसी एक होने की उच्च संभावना दिखाते हैं तो प्रसूति यूनिट आपको संपर्क करेगी। यदि आप नहीं चाहते हैं तो आपको कोई परिक्षण करने की आवश्यकता नहीं है। जिन महिलाओं में एक संयुक्त या क्वा एड्रुपल टेस्ट से उच्च संभावना परिणाम प्राप्त होते है। उन्हें नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) दी जा सकती है। एक उच्च संभावना परिणाम 150 में 1 तक के स्तर की है। एक कम संभावना परिणाम 151 में 1 और उच्चतर है। NIPT की पेशकश और प्रदर्शन नहीं की जा सकती, यदि गर्भवती महिला को:
  • कैंसर, जब तक कि रेमिशन में ना हो
  • पिछले 4 महीनों में ब्लड ट्रांसफ्यूजन हुआ हो
  • बोन मेरो या किसी अंग की सर्जरी हुई थी
  • वर्तमान गर्भावस्था में इम्यूनोथेरेपी, इंट्रावेनस इम्युनोग्लोबुलिन (IVIg) उपचार को छोड़कर
  • स्टेम सेल थेरेपी हुई हो
  • वैनिशिड ट्विन गर्भावस्था हो
  • डाउन सिंड्रोम, या संतुलित स्थानान्तरण या डाउन सिंड्रोम का मोज़ाइसिज्म, एडवर्ड्स सिंड्रोम या पटाऊ सिंड्रोम हो (जेनेटिक सामग्री)

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